Các bác sĩ tại Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai mới đây đã tiếp nhận một trường hợp đặc biệt của bé trai 7 tuổi với tình trạng tăng amylase máu cao bất thường. Trước đó, cháu bé đã được chẩn đoán mắc bệnh sởi và điều trị tại một bệnh viện tuyến trung ương. Tuy nhiên, sau đó, bé xuất hiện các triệu chứng nôn và đau bụng, khiến gia đình lo lắng và đưa bé đến Bệnh viện Bạch Mai để thăm khám.
Khi đến bệnh viện, các bác sĩ đã tiến hành các xét nghiệm và phát hiện ra chỉ số amylase máu tăng rất cao. Dựa trên các triệu chứng và kết quả xét nghiệm, chẩn đoán ban đầu là viêm tụy cấp. Tuy nhiên, các bác sĩ đã quyết định thực hiện thêm các xét nghiệm khác để xác định nguyên nhân chính xác của tình trạng này.
Siêu âm bụng cho kết quả bình thường, điều này khiến các bác sĩ nghi ngờ về chẩn đoán viêm tụy cấp. Sau đó, các bác sĩ đã phối hợp với phòng xét nghiệm để thực hiện các xét nghiệm cần thiết và xác định được chẩn đoán chính xác. Kết quả cho thấy bé trai mắc tình trạng macroamylasemia – một tình trạng hiếm gặp và lành tính.
Macroamylasemia là tình trạng mà amylase trong máu không thể lọc qua thận và tích tụ, dẫn đến tăng amylase máu dai dẳng. Tình trạng này thường không gây ra các triệu chứng nghiêm trọng và không cần điều trị đặc biệt. Việc chẩn đoán chính xác tình trạng này đã giúp cháu bé tránh được những can thiệp y tế không cần thiết và giảm gánh nặng kinh tế cho gia đình.
Trường hợp này là một minh chứng cho việc cần phải tìm kiếm nguyên nhân chính xác của tình trạng bệnh, đặc biệt là trong các trường hợp hiếm gặp. Các bác sĩ cần phải có kiến thức và kinh nghiệm để chẩn đoán và điều trị các tình trạng phức tạp này. Bên cạnh đó, sự phối hợp chặt chẽ giữa các bác sĩ và phòng xét nghiệm cũng đóng vai trò quan trọng trong việc xác định chẩn đoán chính xác và đưa ra kế hoạch điều trị phù hợp.
Đối với trường hợp của bé trai 7 tuổi này, việc chẩn đoán chính xác tình trạng macroamylasemia đã giúp bé tránh được những rủi ro không cần thiết và giảm thiểu các biến chứng có thể xảy ra. Gia đình cũng được tư vấn và hướng dẫn cách chăm sóc bé tại nhà, đảm bảo bé có thể phục hồi sức khỏe một cách nhanh chóng và an toàn.
